Variantes genéticas “de risco” podem estar presentes durante várias gerações sem terem se manifestado. Antes de engravidar, é recomendado ao casal realizar um aconselhamento genético para avaliar a probabilidade de nascimento de um bebê afetado por uma condição grave, além de conhecer os mecanismos para prevenir a manifestação de doenças antes da gravidez. Na maioria das vezes, os casos podem ser evitados com a realização, antes da gestação, de um teste genético de portador (CGT), popularmente conhecido como avaliação de compatibilidade genética
Oito entre dez famílias que geram bebês com doenças raras descobrem apenas após o nascimento que poderiam ter evitado a transmissão da condição. Este é o alerta da Igenomix Brasil em alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras – Rare Disease Day (que, neste ano bissexto ocorre no dia 29 de fevereiro), um movimento que visa sensibilizar e gerar mudanças para as mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo que vivem com doenças raras, assim como para as suas famílias e cuidadores. No Brasil, segundo o Ministério da Saúde, são cerca de 13 milhões de pessoas com alguma doença rara.
Embora cerca de 80% das doenças raras tenham causas genéticas, estudos mostram que mais de 84% das pessoas são portadoras assintomáticas e sem história prévia da patologia. Isso porque existem variantes genéticas “de risco” que apenas irão se manifestar quando forem herdadas por ambos os progenitores, como é o caso das doenças de herança autossômica recessiva. O casal pode ter conhecimento prévio, antes de uma gestação, para evitar a maioria desses casos se os progenitores identificarem um risco aumentado para ter filhos com muitas dessas doenças através de um teste genético de portador (CGT, do inglês Carrier Genetic Testing), popularmente conhecido como teste de compatibilidade genética.
A geneticista Taccyanna Mikulski Ali, gerente científica da Igenomix Brasil, explica que o Teste de Compatibilidade Genética compara o DNA da mãe e do pai para identificar se eles são portadores de variantes patogênicas conhecidas em genes em comum para doenças de herança autossômica recessiva ou ligadas ao cromossomo X. “Ser portador geralmente não tem implicação clínica direta no casal, mas os futuros filhos podem ser afetados pela patologia se herdarem ambas as variantes patogênicas de seus genitores”, ressalta Taccyanna.
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS) são conhecidas mais de 6 mil doenças raras, sendo que algumas dessas patologias ainda são “sem nome”. Mas este valor está crescendo constantemente, pois hoje existem técnicas diagnósticas cada vez mais eficazes na detecção de condições até então desconhecidas. Entre as doenças raras já conhecidas, estão Anemia Falciforme, Doença de Pompe, Hemofilia, Fibrose Cística, Histiocitose, Hipotireoidismo Congênito, Fenilcetonúria, Galactosemia, Doença de Gaucher Tipos 1, 2 e 3, Doença de Fabry, Hiperplasia Adrenal Congênita, Homocistinúria, entre outras.
O PAPEL DOS TESTES GENÉTICOS – Os avanços dos últimos anos em pesquisa científica propiciaram mudanças no cenário das doenças raras, com aprimoramento do diagnóstico, tratamentos e até mesmo da prevenção, com potencial de mudar a história natural de muitas doenças raras. Ter acesso a testes genéticos e acompanhamento específico é fundamental para reduzir o tempo de espera para o diagnóstico de doenças raras e evitar as sequelas, muitas vezes irreversíveis, que a demora em identificar corretamente uma doença provoca. Os resultados dos testes genéticos podem ser aplicados no diagnóstico e prognóstico, na previsão do risco e até mesmo na prevenção das doenças raras para as futuras gerações, assim como nas correlações fenótipo (manifestações clínicas da doença) e genótipo (características genéticas de um indivíduo).
Somado à indicação do teste de compatibilidade (CGT), é crescente a recomendação das sociedades médicas internacionais, como o ACOG (Colégio Americano de Obstetrícia e Genética), de realizar a triagem de portadores em casais que estão planejando a gravidez. Com o sequenciamento de nova geração (NGS) essas análises vêm ganhando agilidade e reduzindo preço. “Com a detecção do risco aumentado, em muitos casos é possível prevenir a passagem da variante genética que pode causar a doença nas futuras gerações”, comenta a geneticista Larissa Antunes, assessora científica da Igenomix Brasil. Para tanto, acrescenta Larissa, o casal precisará realizar uma Fertilização in Vitro (FIV) com análise genética de biópsia de embriões (teste PGT-M).
DOENÇAS RARAS EM NÚMEROS – Atualmente, as doenças raras acometem mais de 300 milhões de pessoas, o que representa cerca de 5% da população mundial. Existem mais de 6 mil doenças raras identificadas. Uma doença é considerada rara quando ela afeta apenas uma entre 2 mil pessoas. No conjunto, o número de pessoas que vivem com uma destas doenças raras é equivale à população dos Estados Unidos, o terceiro país mais populoso do planeta.
A cada ano, cerca de 250 novas doenças raras são descritas. Uma em cada vinte pessoas viverá com uma doença rara em algum momento de sua vida, mas 70% das doenças raras de origem genética começam na infância. Um dos maiores gargalos está no atraso na investigação: um paciente leva em média quatro anos para obter um diagnóstico.
As doenças raras são patologias crônicas e muitas vezes incapacitantes, que apresentam altas taxas de morbidade e mortalidade. Para preservar a qualidade de vida, os pacientes requerem cuidados integrais e multidisciplinares, nos quais participam o pediatra ou médico de família, especialistas que lidam com problemas clínicos específicos, enfermeiros, fisioterapeutas, profissionais de serviços sociais e de apoio psicológico. Cerca de 30% dos pacientes acometidos pelas doenças raras morrem antes dos cinco anos de idade.
PRINCIPAIS GARGALOS – A Igenomix Brasil alerta que, entre as dificuldades encontradas para quem tem uma doença rara estão a dificuldade para obter o diagnóstico correto; opções de tratamento limitadas ou nulas, pouca ou nenhuma pesquisa disponível sobre sua doença específica, dificuldade em encontrar médicos ou centros de tratamento com experiência no tratamento de uma doença específica; em grande parte dos casos, não há tratamentos ou eles são muito caros; assim como a escassez de serviços médicos, sociais, assistenciais ou financeiros especializados.
DOENÇAS RARAS: MUITO ALÉM DOS GENES E CROMOSSOMOS – Pacientes com doenças raras são pessoas com histórias que vão além de alterações em seus genes e cromossomos. Identificação dos sinais e sintomas, acesso ao diagnóstico e ao tratamento, estrutura de acompanhamento multidisciplinar e experiência no dia a dia com qualidade de vida, são alguns dos aspectos importantes para aqueles que convivem com alguma doença gênica ou cromossômica. Para tanto, é importante que os profissionais de saúde, desde a atenção primária, estejam bem informados sobre como reconhecer os fenótipos (características físicas, bioquímicas, fisiológicas e comportamentais da pessoa) e, assim, saber encaminhar o paciente para a investigação, que poderá levar ao diagnóstico precoce. Informação também é fundamental para o empoderamento do paciente.
Com a proposta de disseminar este conhecimento qualificado sobre doenças raras, o Webinar “As Histórias que vão além dos genes e cromossomos” será transmitido ao vivo no dia 29 de fevereiro, no canal no YouTube da Igenomix. Haverá tradução simultânea em libras. “Há um grande gargalo no conhecimento da população e até mesmo de especialistas, principalmente na saúde primária. O desconhecimento também se dá quanto a existência e importância do teste genético para o diagnóstico precoce e correto. A descoberta precoce, em muitos casos, possibilita evitar sequelas, que seriam irreversíveis”, explica Márcia Riboldi, VP da Igenomix Brasil e América Latina. O evento terá seis horas de programação (das 14h às 20h), dividida em aula de abertura e três módulos.
Sobre a Igenomix – A Igenomix é um laboratório de biotecnologia que ajuda no sucesso dos tratamentos de Reprodução Assistida, diagnóstico e prevenção de Doenças Genéticas parte do grupo Vitrolife. Juntamente com clínicas e médicos em todo o mundo, investiga como a medicina de precisão, por meio da genômica, pode salvar vidas. Atuante em mais de 80 países, conta com 25 laboratórios genéticos. Com mais de 500 publicações científicas e seis patentes, é um importante produtor de ciência em saúde reprodutiva e genética.
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